Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een verzameling erfelijke aandoeningen die het bindweefsel aantasten - het weefsel dat letterlijk alles in ons lichaam bij elkaar houdt. Bindweefsel zit in de huid, gewrichten, spieren, bloedvaten en organen. Als dat bindweefsel minder stevig is dan het zou moeten zijn, kan dat leiden tot pijn, instabiliteit, vermoeidheid en ongemak in het dagelijks leven.

Voor veel mensen is EDS een onzichtbare aandoening: aan de buitenkant lijkt er niets aan de hand, maar van binnen kost alles meer energie en planning. Dat maakt het soms lastig uit te leggen aan de buitenwereld. Precies daarom vinden we het belangrijk om te delen wat EDS inhoudt en hoe het ons leven beïnvloedt — niet alleen om te informeren, maar ook om herkenning te bieden aan anderen die met dezelfde uitdagingen leven.

Hoe vaak komt EDS voor?

Hoewel EDS officieel als zeldzaam wordt beschouwd, vermoeden artsen dat het vaker voorkomt dan gedacht. Veel mensen lopen jarenlang rond met klachten zonder te weten dat EDS de oorzaak is. De hypermobiele vorm (hEDS) is waarschijnlijk het meest voorkomend, maar juist die variant is moeilijk vast te stellen omdat de genetische oorzaak nog niet bekend is.

In Nederland wordt geschat dat enkele duizenden mensen EDS hebben, al blijven de exacte aantallen lastig vast te stellen. Voor gezinnen zoals het onze is dat dubbele informatie: enerzijds ben je niet de enige, anderzijds laat het zien hoeveel mensen nog wachten op erkenning en duidelijkheid.

Hoe kan iemand EDS krijgen?

EDS is bijna altijd erfelijk. De eigenschappen van bindweefsel worden doorgegeven via het DNA. Wanneer daar een foutje in zit, kan dat leiden tot de symptomen die bij EDS horen. Sommige typen worden doorgegeven door één ouder, andere varianten zijn zeldzamer en vereisen dat beide ouders drager zijn.

Maar het komt ook voor dat EDS spontaan ontstaat — een nieuwe mutatie in het DNA, zonder dat iemand anders in de familie het heeft. Op zo'n moment begint vaak een zoektocht: waar komen de klachten vandaan, en hoe past dit in het leven dat je leidt?

Bij de hypermobiele vorm (hEDS) is de precieze genetische oorzaak nog niet ontdekt. Toch zien artsen duidelijk dat het vaak in families voorkomt: ouders, kinderen, broers en zussen die allemaal in meer of mindere mate hypermobiel zijn of soortgelijke klachten ervaren.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De weg naar een EDS-diagnose kan lang en soms frustrerend zijn. Veel mensen herkennen dat ze van specialist naar specialist gaan voordat er een duidelijk antwoord komt. Dat is niet zo vreemd: EDS kent vele symptomen, die per persoon sterk kunnen verschillen.

De diagnose bestaat meestal uit:

• Uitgebreide gesprekken over klachten en medische geschiedenis
• Lichamelijk onderzoek, waarbij onder andere gewrichtshypermobiliteit en huidkenmerken worden onderzocht
• Genetisch onderzoek (voor de meeste types behalve hEDS)
• Beoordeling door meerdere specialisten, zoals een klinisch geneticus, reumatoloog, fysiotherapeut of cardioloog

Voor hEDS bestaan specifieke criteria die artsen stap voor stap langsgaan. Het kan een opluchting zijn als de diagnose eindelijk valt — niet omdat het leuk is om te horen dat je een chronische aandoening hebt, maar omdat je eindelijk weet wat er aan de hand is.

Hoe wordt EDS behandeld?

EDS is niet te genezen, maar er is veel mogelijk om klachten te verminderen en het dagelijks leven leefbaarder te maken. De behandeling richt zich op stabiliteit, balans en het voorkomen van overbelasting.

Veelvoorkomende onderdelen zijn:

• Fysiotherapie, vaak heel rustig opgebouwd, om stabiliteit in de gewrichten te vergroten
• Pijnbehandeling, soms met hulp van pijnspecialisten
• Aanpassingen in het dagelijks leven, zoals het verdelen van energie, het gebruik van hulpmiddelen of het aanpassen van werk of school
• Behandeling van bijkomende klachten, bijvoorbeeld problemen met maag-darmstelsel, zenuwpijn of vermoeidheid

In de praktijk betekent dit dat je leert luisteren naar je lichaam, keuzes moet maken die anderen misschien niet begrijpen, en soms moet accepteren dat je tempo anders is dan dat van de wereld om je heen. Dat is niet altijd eenvoudig, maar met de juiste ondersteuning ontstaat er vaak weer ruimte om vooruit te kijken.

Hoe ziet de toekomst eruit met EDS?

Leven met EDS is een levenslange uitdaging, maar het betekent zeker niet dat je moet stoppen met dromen. Veel mensen met EDS leiden een actief, zinvol en liefdevol leven — alleen vaak met net wat meer planning, rustmomenten en creativiteit.

De toekomst verschilt per persoon en hangt af van het type EDS en de ernst van de klachten. Voor de meesten geldt dat de symptomen met de jaren kunnen wisselen: er zijn goede periodes en moeilijkere periodes. Maar met begrip, aanpassingen en goede medische begeleiding kunnen veel mensen een stabiele balans vinden.

Voor ons als gezin betekent leven met EDS: leren omgaan met grenzen, elkaar helpen, genieten van de kleine dingen en waarde hechten aan momenten die voor anderen vanzelfsprekend zijn. Het leert je geduldig zijn, creatief in oplossingen, en soms onverwachts sterk.

Tot slot

We hopen dat dit artikel niet alleen informatie geeft, maar ook een beetje inzicht in hoe EDS het dagelijkse leven beïnvloedt — niet alleen medisch, maar ook menselijk.